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臨床検査項目の検索結果

先天性疾患染色体 染色体 G-分染法

chromosome (congenital) / G-band staining method 

分類 遺伝子関連検査 - 先天性疾患染色体
検査コード 1851-000000
JLAC10 8B200-0000-019-403-49 
検体量 全血 3.0mL  採取容器 H2
保存条件 冷蔵  所要日数 10~20 
検査方法 分染法  基準値   
実施料 3028点(2631点+397点加算)  判断料 遺伝子関連・染色体検査(100点) 
保険収載名 染色体検査(全ての費用を含む。) 分染法加算あり 

検体取扱・備考

受付曜日:月~金。休日の前日は受付不可です。

採血当日中にご出検ください。

重複依頼不可。

《遺伝学的検査倫理指針対象項目》
弊社では、ヒト遺伝子関連検査を受託するにあたっては、財団法人日本衛生検査所協会「ヒト遺伝子検査受託に関する倫理指針」に従って業務を行います。
ご依頼に際しては「専用依頼書」をご利用いただきますようお願いいたします。

臨床的意義

・新生児における染色体異常の出現頻度は約0.8%です。
・常染色体異常疾患とは、1~22番目までの常染色体の異常による疾患で、特異な顔貌・知能障害・発育遅滞を必発の臨床症状として、多発性の奇形を伴った症候群を呈するのが通常で家族性は稀です。
・性染色体異常疾患とは、性染色体の異常による性分化異常の疾患です。性染色体にはXとYがあり、男性はXY型で女性はXX型です。常染色体異常疾患と異なり、知能障害・体表奇形を伴わず、思春期になってから二次性徴の欠如などを主訴として発見される場合が多いです。
・ヒトのすべての染色体を同定するために、下記のような染色体分染法が用いられています。
・G-分染法:一般的に最も広く用いられている分染法です。特に、微小部分の欠失や転座などの構造異常における切断点の同定には必須です。
・高精度分染法:染色体はDNA合成によって自己複製を完了した後細胞分裂のために凝集しますが、染色体が凝集し始めている分裂前期から前中期の細長い染色体を用いて解析する方法で、通常の分染法では識別できない微細なバンドを捉えることができます。

異常値を示す主な疾患・状態

・異常所見:Down症候群、Turner症候群、Kleinefelter症候群、Cat Cry症候群、13トリソミー、18トリソミーなど

検査値に影響を及ぼす要因

・特になし

保険点数

注 釈 染色体検査の所定点数には、フィルム代、現像代、引伸印画作製代を含む。
分染法を行った場合は、397点を加算する。
分染法加算については、その種類、方法にかかわらず、1回の算定とする。

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