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臨床検査項目の検索結果

MSI解析(マイクロサテライト不安定性検査)

Microsatellite Instability 

分類 遺伝子関連検査 - 悪性腫瘍遺伝子検査
検査コード 7591-000000
JLAC10 8C986-0000-099-851-51 
検体量 備考別表参照  採取容器 備考別表参照
保存条件 備考別表参照  所要日数 10~19 
検査方法 PCR法  基準値   
実施料 2100点  判断料 尿・糞便等検査(34点) 
保険収載名 悪性腫瘍遺伝子検査 チ マイクロサテライト不安定性検査 

検体取扱・備考

MSI解析用の検査材料、必要検体量、保存条件、採取容器等につきましては、別表をご参照ください。

[検査の概要]
5つのマイクロサテライトマーカー(BAT25、BAT26、NR21、NR24、MONO27)を解析します。

受付曜日:月~金、休日の前日は受付不可

注)未染色スライドでご依頼の場合
・試料のホルマリン固定によるDNAの断片化などで、PCR増幅が不良となり、PCR不能としてご報告する場合があります(この場合も有償となります)。
・検体に占める癌部の割合が40%に満たない場合は、癌部をマーキングしたHE染色スライドを添付してご提出ください。医療機関にて対応不可能な場合は、必ず事前に営業担当者にお問合せください。

MSI検査実施に当たっては、日本家族性腫瘍学会より提言されている「家族性非ポリポーシス大腸癌におけるマイクロサテライト不安定性検査の実施についての見解と要望」をご参照の上ご依頼ください。"

臨床的意義

・ヒトの細胞は、細胞分裂に伴う遺伝情報の複製において、DNAの複製ミスが発生した場合に、ミスマッチ修復機構が働いてそのミスを修復しています。
・その機能の担い手としてMLH1、MLH2などのミスマッチ修復酵素の存在が知られています。これらの修復機構の減弱・喪失により体細胞において、さまざまな遺伝子の異常が積み重なり、細胞が癌化することがあります。
・DNAの繰り返し配列であるマイクロサテライト領域は、修復機構の減弱・喪失により、塩基配列に変化が生じやすい領域です。この変化をマイクロサテライト不安定性(MSI:microsatellite Instability)と呼び、ミスマッチ修復酵素の異常を予測する、バイオマーカーであることが知られています。
・本検査は、マイクロサテライト不安定性を解析する検査で、ミスマッチ修復遺伝子の遺伝子異常により発症する遺伝性大腸癌(リンチ症候群:HNPCC)の補助診断として有用性が提唱されています。

異常値を示す主な疾患・状態

・異常所見:リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸癌:HNPCC)

検査値に影響を及ぼす要因

・未染スライドでは、検体に占める癌部の割合が40%に満たない場合、偽陰性になる可能性があります。そのような場合は、未染スライドから癌部のみを切り出し検査しますので、癌部をマーキングしたHE染色済みスライドを添付してください。

保険点数

注 釈 注 患者から1回に採取した組織等を用いて同一がん種に対して悪性腫瘍遺伝子検査を実施した場合は、所定点数にかかわらず、検査の項目数に応じて次に掲げる点数により算定する。
 イ 2項目    4,000点
 ロ 3項目以上 6,000点

悪性腫瘍遺伝子検査は、固形腫瘍の腫瘍細胞を検体としPCR法、SSCP法、RFLP法、シークエンサーシステム等を用いて、悪性腫瘍の詳細な診断及び治療法の選択を目的として悪性腫瘍患者本人に対して行った、以下の遺伝子検査について、患者1人につき1回に限り算定する。ただし、肺癌におけるEGFR遺伝子検査については、再発や増悪により、2次的遺伝子変異等が疑われ、再度治療法を選択する必要がある場合にも算定できることとし、マイクロサテライト不安定性検査については、家族性非ポリポージス大腸癌の診断を目的とする場合、又は局所進行若しくは転移が認められた標準的な治療が困難な固形癌の薬剤治療方針の選択を目的とする場合に、本検査を実施した後に、もう一方の目的で本検査を実施した場合にあっても、別に1回に限り算定できる。
早期大腸癌におけるリンチ症候群の除外を目的としてBRAF遺伝子検査を実施した場合にあっては、K-ras遺伝子検査又はRAS遺伝子検査を併せて算定できないこととし、マイクロサテライト不安定性検査を実施した年月日を、診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。
PCR-rSSO法を用いてBRAF遺伝子検査を実施した場合は、「ハ」のK-ras遺伝子検査の所定点数を算定する。

ア 肺癌におけるEGFR遺伝子検査、ROS1融合遺伝子検査又はK-ras遺伝子検査
イ 膵癌におけるK-ras遺伝子検査
ウ 悪性骨軟部組織腫瘍におけるEWS-Fli1遺伝子検査、TLS-CHOP遺伝子検査又はSYT-SSX遺伝子検査
エ 消化管間葉系腫瘍におけるc-kit遺伝子検査
オ 家族性非ポリポージス大腸癌又は局所進行若しくは転移が認められた標準的な治療が困難な固形癌におけるマイクロサテライト不安定性検査
カ 悪性黒色腫におけるセンチネルリンパ節生検に係る遺伝子検査又はBRAF遺伝子検査
キ 大腸癌におけるEGFR遺伝子検査、K-ras遺伝子検査又はRAS遺伝子検査、RAS遺伝子検査又はBRAF遺伝子検査

悪性腫瘍遺伝子検査を算定するに当たっては、アからキまでの中から該当するものを診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。

悪性腫瘍遺伝子検査、造血器腫瘍遺伝子検査又は免疫関連遺伝子再構成のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。

非小細胞肺癌の腫瘍細胞を検体とし、シークエンサーシステムを用いて、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的としてEGFR遺伝子検査、ROS11融合遺伝子検査、BRAF遺伝子検査及びALK融合遺伝子検査を併せて実施する場合は、本区分の「注」の「イ」2項目、区分番号「D006-4」遺伝学的検査の「2」処理が複雑なもの及び区分番号「N002」免疫染色(免疫抗体法)病理組織標本作製の「6」ALK融合タンパクの所定点数を合算した点数を準用して、患者1人につき1回に限り算定できる。

ア 本検査とは別に実施された肺癌におけるEGFR遺伝子検査、ROS1融合遺伝子検査、BRAF遺伝子検査、ALK融合タンパク検査及びALK融合遺伝子検査にかかる費用は別に算定できない。ただし、EGFR遺伝子検査については、再発や増悪により、2次的遺伝子変異が疑われ、再度治療法を選択する必要がある場合には算定できる。

イ 本検査の実施に際し、区分番号「D006-4」遺伝学的検査の「2」処理が複雑なものの所定点数を準用して算定する場合は、当該区分の「注」に定める施設基準の規定は適用しない。

非小細胞肺癌の腫瘍細胞を検体とし、シークエンサーシステムを用いて、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的としてEGFR遺伝子検査とALK融合遺伝子検査を併せて実施する場合は、本区分の「イ」EGFR遺伝子検査(リアルタイムPCR法)の所定点数と区分番号「N002」免疫染色(免疫抗体法)病理組織標本作製の「6」ALK融合タンパクの所定点数を合算した点数を準用して、患者1人につき1回に限り算定できる。
なお、本検査とは別に実施された肺癌におけるEGFR遺伝子検査、ALK融合タンパク検査及びALK融合遺伝子検査にかかる費用は別に算定できない。ただし、EGFR遺伝子検査については、再発や増悪により、2次的遺伝子変異が疑われ、再度治療法を選択する必要がある場合には算定できる。

シークエンサーシステムを用いて、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的として特定の遺伝子の変異の評価を行う際に、包括的なゲノムプロファイルを併せて取得している場合には、包括的なゲノムプロファイルの結果ではなく、目的とする遺伝子変異の結果についてのみ患者に提供すること。また、その場合においては、目的以外の遺伝子の変異にかかる検査結果については患者の治療方針の決定等には用いないこと。

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