臨床検査項目の検索結果

先天性疾患染色体 染色体 脆弱X染色体

chromosome (congenital)/fragile X 

分類 遺伝子関連検査 - 先天性疾患染色体

検査コード 1868-000000
JLAC10 8B260-0000-019-401-49 
検体量 全血 3.0mL  採取容器 H2
保存条件 冷蔵  所要日数 17~20 
検査方法 分染法  基準値    
実施料 2950点(2553点+397点加算) 判断料 遺伝子関連・染色体検査(100点) 
保険収載名 染色体検査(全ての費用を含む。) 2.その他の場合 分染法加算あり 

検体取扱・備考

[予約検査]

[留意事項]
・採血当日中にご提出ください。
・受付曜日:月、火、金。休日の前日は受付できません。
・先天性疾患染色体検査依頼書をあわせてご提出ください。

《遺伝学的検査倫理指針対象項目》
弊社では、ヒト遺伝子関連検査を受託するにあたっては、財団法人日本衛生検査所協会「ヒト遺伝子検査受託に関する倫理指針」に従って業務を行います。
ご依頼に際しては「専用依頼書」をご利用いただきますようお願いいたします。

臨床的意義

・脆弱X症候群は、脆弱X染色体が関連したX連鎖性精神薄弱を伴う遺伝性疾患です。
・精神薄弱以外の本症の特徴としては、出生時にわずかな体重増加を認め、大きな鼻、耳を伴った細長い顔および巨大睾丸などが挙げられます。
・本検査は脆弱X症候群に特異的な脆弱X染色体の検出を目的とした検査です。

異常値を示す主な疾患・状態

・異常所見:脆弱X症候群

検査値に影響を及ぼす要因

・特になし

保険点数

注 釈 注1 分染法を行った場合は、分染法加算として、397点を所定点数に加算する。

注2 2については、流産検体を用いた絨毛染色体検査を行う場合は、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において行う場合に限り算定する。

(1)染色体検査の所定点数には、フィルム代、現像代、引伸印画作製代を含む。
(2)分染法の加算については、その種類、方法にかかわらず1回の算定とする。
(3) 「1」のFISH法を用いた場合については、患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫又は多発性骨髄腫の診断の目的で検査を行った場合に、患者の診断の確定までの間に3回に限り算定する。
(4)自然流産の既往のある患者であって、流産手術を行った者に対して、流産検体を用いたギムザ分染法による絨毛染色体検査を実施した場合は、「2」のその他の場合で算定する。