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MSI検査

microsatellite instability

分類	遺伝子関連検査－悪性腫瘍遺伝子検査	検査コード	7500-000000
分類	遺伝子関連検査－悪性腫瘍遺伝子検査	JLAC10	8C986-0000-099-856-51

検体量	備考別表参照	採取容器	備考別表参照
保存条件	備考別表参照	所要日数	7～15
検査方法	マルチプレックスPCR－フラグメント解析法	基準値
実施料	2500点	判断料	遺伝子関連・染色体検査（100点）
保険収載名	悪性腫瘍遺伝子検査　イ　処理が容易なもの　（1）医薬品の適応判定の補助等に用いるもの

検体取扱・備考

［留意事項］
　・遺伝子検査はコンタミネーションによる影響を受けるため、重複依頼は避けてください。なお、検体採取後の容器は、開栓しないで
　　ください。
　・5つのマイクロサテライトマーカー（BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24、MONO-27）を解析します。

MSI検査の検査材料、必要検体量、保存条件、採取容器、検体のご提出方法等につきましては、別表をご参照ください。

臨床的意義

本検査は、MSD株式会社が、局所進行性又は転移性の高頻度マイクロサテライト不安定性（MSI-High）癌に対する効能・効果について承認予定の抗PD-1抗体キイトルーダ（R）（一般名:ペムブロリズマブ（遺伝子組換え））の適応を判定するためのコンパニオン検査です。傷ついた遺伝子の修復機能異常を示すバイオマーカーとして、腫瘍組織の高頻度マイクロサテライト不安定性（MSI-High）を検出します。
遺伝子多型の影響を受けにくい1塩基繰り返しの5マーカー（プロメガパネル）を用いたマルチプレックスPCR-フラグメント解析法により、腫瘍組織のみでMSI-Highの検出を行います。

異常値を示す主な疾患・状態

・ペムブロリズマブ（遺伝子組換え）の固形癌患者への適応を判定するための補助
・ニボルマブ（遺伝子組換え）の結腸・直腸癌患者への適応を判定するための補助
・リンチ症候群の診断の補助
・大腸癌における化学療法の選択の補助
・胃癌における治療選択の補助

保険点数

注釈	悪性腫瘍遺伝子検査は、固形腫瘍又は悪性リンパ腫の腫瘍細胞を検体とし、悪性腫瘍の詳細な診断及び治療法の選択を目的として悪性腫瘍患者本人に対して行った、遺伝子検査について、患者１人につき1回に限り算定する。ただし、肺癌におけるEGFR遺伝子検査については、再発や増悪により、2次的遺伝子変異等が疑われ、再度治療法を選択する必要がある場合にも算定できることとし、マイクロサテライト不安定性検査については、リンチ症候群の診断の補助を目的とする場合又は固形癌の抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的とする場合に、当該検査を実施した後に、もう一方の目的で当該検査を実施した場合にあっても、別に1回に限り算定できる。早期大腸癌におけるリンチ症候群の除外を目的としてBRAF遺伝子検査を実施した場合にあっては、KRAS遺伝子検査又はRAS遺伝子検査を併せて算定できないこととし、マイクロサテライト不安定性検査又はミスマッチ修復タンパク免疫染色（免疫抗体法）病理組織標本作製を実施した年月日を、診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。「医薬品の適応判定の補助等に用いるもの」とは、次に掲げる遺伝子検査のことをいい、使用目的又は効果として、医薬品の適応を判定するための補助等に用いるものとして薬事承認又は認証を得ている体外診断用医薬品又は医療機器を用いて、リアルタイムPCR法、PCR－rSSO法、マルチプレックスPCRフラグメント解析法又は次世代シーケンシングにより行う場合に算定できる。ア～ウ　（略）　エ　固形癌におけるマイクロサテライト不安定性検査オ～キ　（略）患者から1回に採取した組織等を用いて同一がん種に対して処理が容易なものと処理が複雑なものを実施した場合は、「注1」及び「注2」の規定に基づき、それぞれの検査の項目数に応じた点数を合算した点数により算定する。悪性腫瘍遺伝子検査を算定するに当たっては、遺伝子検査の中から該当するものを診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。悪性腫瘍遺伝子検査、造血器腫瘍遺伝子検査、免疫関連遺伝子再構成、FLT3遺伝子検査又はJAK2遺伝子検査のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。リンチ症候群の診断の補助を目的としてマイクロサテライト不安定性検査を行う場合でも、使用目的又は効果として、医薬品の適応を判定するための補助等に用いるものとして薬事承認又は認証を得ている体外診断用医薬品を用いる場合には医薬品の適応判定の補助等に用いるものの所定点数を算定する。固形癌患者の血液を用いての検査は、固形癌での検査が実施困難な場合に算定でき、併せて算定できない。

注釈

悪性腫瘍遺伝子検査は、固形腫瘍又は悪性リンパ腫の腫瘍細胞を検体とし、悪性腫瘍の詳細な診断及び治療法の選択を目的として悪性腫瘍患者本人に対して行った、遺伝子検査について、患者１人につき1回に限り算定する。ただし、肺癌におけるEGFR遺伝子検査については、再発や増悪により、2次的遺伝子変異等が疑われ、再度治療法を選択する必要がある場合にも算定できることとし、マイクロサテライト不安定性検査については、リンチ症候群の診断の補助を目的とする場合又は固形癌の抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的とする場合に、当該検査を実施した後に、もう一方の目的で当該検査を実施した場合にあっても、別に1回に限り算定できる。
早期大腸癌におけるリンチ症候群の除外を目的としてBRAF遺伝子検査を実施した場合にあっては、KRAS遺伝子検査又はRAS遺伝子検査を併せて算定できないこととし、マイクロサテライト不安定性検査又はミスマッチ修復タンパク免疫染色（免疫抗体法）病理組織標本作製を実施した年月日を、診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。

「医薬品の適応判定の補助等に用いるもの」とは、次に掲げる遺伝子検査のことをいい、使用目的又は効果として、医薬品の適応を判定するための補助等に用いるものとして薬事承認又は認証を得ている体外診断用医薬品又は医療機器を用いて、リアルタイムPCR法、PCR－rSSO法、マルチプレックスPCRフラグメント解析法又は次世代シーケンシングにより行う場合に算定できる。
ア～ウ　（略）　
エ　固形癌におけるマイクロサテライト不安定性検査
オ～キ　（略）

患者から1回に採取した組織等を用いて同一がん種に対して処理が容易なものと処理が複雑なものを実施した場合は、「注1」及び「注2」の規定に基づき、それぞれの検査の項目数に応じた点数を合算した点数により算定する。

悪性腫瘍遺伝子検査を算定するに当たっては、遺伝子検査の中から該当するものを診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。

悪性腫瘍遺伝子検査、造血器腫瘍遺伝子検査、免疫関連遺伝子再構成、FLT3遺伝子検査又はJAK2遺伝子検査のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。

リンチ症候群の診断の補助を目的としてマイクロサテライト不安定性検査を行う場合でも、使用目的又は効果として、医薬品の適応を判定するための補助等に用いるものとして薬事承認又は認証を得ている体外診断用医薬品を用いる場合には医薬品の適応判定の補助等に用いるものの所定点数を算定する。

固形癌患者の血液を用いての検査は、固形癌での検査が実施困難な場合に算定でき、併せて算定できない。

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